Mutações gênicas - Recombinação gênica

Mutações gênicas - Recombinação gênica

A variabilidade refere-se às diferenças entre indivíduos da mesma espécie. Em populações naturais, deve-se a dois tipos básicos de fatores: ambientais e genéticos.

Variabilidade de vida ao ambiente: a variabilidade provocada pela ação de fatores ambientais restringe-se ao aspecto fenotípico. Alguns exemplos de fatores são: exposição à luz solar, exercícios, acidentes, doenças e nutrição. Provocam modificações nos indivíduos a eles submetidos. Embora essas modificações não sejam hereditárias, a potencialidade de reagir aos fatores ambientais é determinada geneticamente.

É importante lembrar que Darwin observou e constatou que havia grande variedade entre os indivíduos de uma mesma espécie, mas que ele não conseguiu explicar como surgiam tais variações. Foi apenas o desenvolvimento da Genética que possibilitou as explicações.

Neodarwinismo ou Teoria sintética da evolução

É a teoria aceita atualmente, por aproveitar a seleção natural de Darwin e o conceito de mutação.

A mutação é responsável pela origem das variações. Estas diferem no seu valor adaptativo e intervêm, então, na seleção natural: as variações novas, se forem mais eficientes do que as que existiam, são mantidas, e essas, progressivamente, vão sendo eliminadas.

Deve ficar bem claro que as mutações ocorrem sem nenhuma ligação com as necessidades do organismo.

Eventualmente, a mutação ocorrida torna o organismo mais adaptado ao meio ambiente e, portanto, esse organismo deixará um maior número de descendentes.

Essa teoria reconhece como principais fatores evolutivos a mutação gênica, a recombinação gênica e a seleção natural.

Atenção!

I) Qualquer erro - modificação brusca - na duplicação do gene produz uma nova forma genética. A isso se denomina mutação gênica.

II) Essas modificações ocorrem espontaneamente, porém, também podem ser provocadas por diversos agentes físicos e químicos (agentes mutagênicos): variados tipos de radiações de alta frequência, tais como raios-X, ultravioleta (U.V.) e os raios gama.

 Da mesma forma, diversas substâncias químicas são mutagênicas, isto é, responsáveis por aumentos nas taxas de mutações dos genes:

  • poluentes ambientais;
  • gás de mostarda (arma química utilizada na 1Guerra Mundial - causava queimaduras severas);
  • ácido nitroso;
  • formol (formaldeído a 40%);
  • colchicina (induz a duplicação do número cromossômico da célula);
  • talidomida (sedativo receitado às gestantes na década de 60 - defeitos na formação dos membros superiores e inferiores);
  • aditivos alimentares (corantes, antioxidantes, estabilizantes, aromatizantes, etc.);
  • "ciclamatos" (adoçantes artificiais); "sacarina"; etc.

Há, ainda, uma série de microrganismos patogênicos que podem provocar teratogenias congênitas, ou seja, malformações ou anomalias gravíssimas, durante o desenvolvimento embrionário. Exemplos:

To R C H S  Toxoplasmose - Rubéola - Citomegalovírus - Herpes - Sífilis.

Mutações gênicas naturais ou induzidas

Mutação gênica é toda alteração em qualquer sequência de bases nitrogenadas do DNA, responsável por determinada característica do organismo. As mutações geralmente se originam espontaneamente, por acidentes na duplicação do DNA ou no metabolismo celular, havendo vários agentes mutagênicos de natureza física ou química. O efeito de uma mutação depende do local em que ocorre e do tipo de alteração provocada. Pode ocorrer em qualquer célula do organismo, mas terão consequências evolutivas apenas as mutações que ocorrerem em células germinativas, que dão origem aos gametas. A mutação ocorrida em uma célula somática não será hereditária, restringindo-se ao organismo atingido.

As mutações diversificam o material genético: uma população com maior variabilidade tem maior probabilidade de se ajustar a novas condições ambientais do que uma população mais homogênea. As mutações, que ocorrem aleatoriamente, são geralmente desfavoráveis, pois os organismos estão adaptados ao seu ambiente. Se houver alteração no ambiente, os portadores de características diferentes poderão ser favorecidos.

Mutação cromossômica consiste em quaisquer alterações na estrutura ou no número de cromossomos. As mutações cromossômicas geralmente acarretam alterações fenotípicas muito grandes e são quase sempre deletérias: podem ocasionar esterilidade, morte precoce, debilidade física e mental, etc.

O papel evolutivo das mutações se deve ao acúmulo de pequenas alterações ao longo de gerações sucessivas. Organismos considerados mutantes são portadores de mutações ocorridas em seus ancestrais.

Recombinação gênica

A recombinação gênica consiste no rearranjo dos genes existentes em uma população. A recombinação promove o surgimento de genótipos novos sem a ocorrência de mutações. Os mecanismos que promovem a recombinação são a reprodução sexuada e a permuta entre porções de cromossomos homólogos (crossing-over na meiose).

  • segregação dos cromossomos na meiose.
  • ocorrência de crossing-over ou permutação.
  • encontro dos gametas ou fecundação.

Aberrações ( mutações ) cromossômicas

1) Numéricas:

  • aneuploidias - não envolvem genomas inteiros.

Exemplo:

nulissomia (2n - 2); monossomia (2n - 1 : síndrome de Turner); trissomia (2n + 1 : síndromes de Klinefelter e de Down).

A síndrome de Turner atinge somente as mulheres. É causada pela falta de um cromossomo X ou de uma parte desse cromossomo, causando a falta do material genético contido no cromossomo (cariótipo 2A X0). A síndrome de Turner causa problema na formação de ovários, levando, portanto, à infertilidade. Apresenta outros problemas, entre eles, baixa estatura, pescoço curto e largo e alterações na tiroide.
A síndrome de Klinefelter resulta da presença de um cromossomo a mais no par sexual, sendo descrito como 47, XXY. Isso ocorre por uma não disjunção meiótica, ou seja, por defeito de segregação de cromossomas homológos ou de cromatides-irmã, resultando na produção de gametas com mais ou menos material genético que o normal.  Atinge apenas o sexo masculino. Os indivíduos afetados são fisicamente normais até a puberdade. A síndrome de Klinefelter causa, entre outros problemas, infertilidade, testículos pequenos, níveis baixos de testosterona, ausência de pelos, pernas e braços longos e voz aguda.
A síndrome de Down é causada por uma trissomia do cromossomo 21 (autossomo), ou seja, o material extra está localizado no par de cromossomos 21. O cariótipo apresenta 47 cromossomos – um cromossomo a mais do que o esperado normalmente (46). Ocorre durante o desenvolvimento das células do embrião. Algumas características comuns a pessoas com síndrome de Down são o comprometimento intelectual, a flacidez muscular, a baixa estatura, olhos amendoados e cabelos rasos. 

  • Euploidias - envolvem genomas inteiros.

Exemplo:

haploidia (n : zangões); triploidia (3n : maioria é "inviável"); tetraploidia (4n : batata, café, alfafa, amendoim, insetos, anfíbios); hexaploidia (6n : trigo); octaploidia (8n : morangos "grandes").

2) Estruturais:

deficiência - falta de um pedaço do cromossomo.

duplicação - repetição de um segmento do cromossomo.

inversão - rotação de 180o de um segmento do cromossomo.

translocação - transferência ou troca de pedaço com cromossomo não homólogo.

Sumário

- Neodarwinismo ou Teoria sintética da evolução
i. Mutações gênicas naturais ou induzidas
ii. Recombinação gênica
iii. Aberrações cromossômicas
- Genética de populações
i. Equilíbrio de Hardy-Weinberg
ii. Frequência gênica e frequência genotípica
iii. Relação entre a frequência dos genes e dos genótipos
- Formação de novas espécies - especiação
i. Formação por cladogênese
- Deriva gênica
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