Gene letal - Alelos Múltiplos
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Cada Drosophila homozigótica para o gene vestigial, tem asas notavelmente mais curtas que as normais, além de outras características observáveis. Diz-se que estes genes têm uma penetrância completa, isto é, todo indivíduo com genótipo apropriado desenvolve um fenótipo que o distingue dos indivíduos com outros genótipos. Estes mesmos genes possuem também uma expressividade muito constante – seus efeitos fenotípicos, pelo menos no ambiente usual, são mais ou menos uniformes.
Mas, o gene para a epilóia tem penetrância incompleta, pelo menos no que se refere a seus efeitos letais; algumas pessoas portadoras deste gene morrem com pouca idade, enquanto outras vivem tempo suficiente para terem descendência. O gene apresenta também uma expressividade variável, visto que alguns dos seus portadores não desenvolvem certos sintomas patológicos que outros apresentam.
Indivíduos portadores de um determinado fenótipo podem, eventualmente, não expressá-lo. Fala-se, então, que o genótipo tem penetrância incompleta. Quando 100% dos indivíduos de determinado genótipo manifestam o fenótipo esperado, fala-se em penetrância completa. |
Genes cuja manifestação varia apresentam expressividade variável. Indivíduos com mesmo genótipo para um determinado caráter podem expressar fenótipos com maior ou menor acentuação, dependendo das condições ambientais a que estão submetidos e/ou de seu genótipo total. |
Genes Codominantes
Existem ainda casos onde o indivíduo portador do genótipo heterozigoto expressa os dois fenótipos, o materno e o paterno, ao mesmo tempo. A esse fenômeno chamamos de codominância.
O exemplo mais conhecido é em relação ao sistema de determinação sanguínea ABO. Nos genótipos verificamos uma ordem de dominância: IA > i ; IB > i. No entanto, no genótipo heterozigoto IAIB, os dois genes se expressam, produzindo os dois tipos de antígenos; isto indica que entre os genes IA e IB não há dominância (codominância). O indivíduo com sangue tipo AB é heterozigoto e expressa o fenótipo dos dois genes que possui.
Genes Letais
As pessoas portadoras do gene dominante para a doença Coreia de Huntington podem gozar de boa saúde durante a maior parte da sua vida. A doença se inicia com movimentos involuntários da cabeça, das extremidades e do corpo e progride com alterações degenerativas do sistema nervoso, perda das faculdades físicas e mentais, seguida de morte.
Contudo, conforme se vê na tabela a seguir, a idade de aparecimento desta doença, quer dizer, a idade em que se manifesta pela primeira vez, varia entre a infância e a velhice.
Idade de aparecimento da Coreia de Huntington no homem (segundo Julia Bell)
Idade |
Número de casos |
Idade |
Número de casos |
0 – 4 |
4 |
40 – 44 |
57 |
5 – 9 |
5 |
45 – 49 |
42 |
10 – 14 |
15 |
50 – 54 |
28 |
15 – 19 |
24 |
55 – 59 |
12 |
20 – 24 |
38 |
60 – 64 |
7 |
25 – 29 |
57 |
65 – 69 |
7 |
30 – 34 |
83 |
70 – 74 |
1 |
35 – 39 |
80 |
Total |
460 |
É virtualmente certo que algumas pessoas portadoras do gene desta doença morrem de outras causas antes de desenvolver os sintomas da Coreia de Huntington. Portanto, pode-se dizer que o gene apresenta uma penetrância incompleta.
Também é variável a sua expressividade. Quando a vítima da doença morre jovem, antes de ter filhos, pode-se considerar que o gene teve um efeito letal. Se a vítima morrer até a “metade” do período reprodutor da sua vida, o gene atua como semiletal ou subvital. Quando a “invalidez” e a morte ocorrem na velhice, depois de terminado o período reprodutor, o gene – e isto pode parecer um paradoxo – não é letal em absoluto. A saúde ou a doença durante a velhice não está sob a regulação direta da seleção natural no processo evolutivo. A morte depois de terminado o período reprodutor, do ponto de vista da genética, pode ser considerada como uma “morte natural”.
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