Determinação do sexo

Dentre as múltiplas diferenças entre o homem e a mulher, a mais difícil de perceber, por ser microscópica, é a mais importante, pois dela decorrem todas as outras.

Cada cromossomo é formado por centenas ou milhares de genes. Ainda assim, cabem dentro do núcleo de cada uma de nossas células, 46 cromossomos (23 pares). Fazendo preparações especiais, podemos ver nitidamente ao microscópio os cromossomos de uma célula que esteja em metáfase da mitose. Os cromossomos se apresentam espalhados, ao acaso, como aparecem na foto:

Recortando os cromossomos de uma fotografia dessas, fica mais fácil compará-los. Primeiro, arrumam-se os cromossomos dois a dois, de acordo com suas semelhanças de tamanho, posição do centrômero (forma) e padrão de faixas claras e escuras produzidas pela coloração (genes). São agrupados aos pares, do maior para o menor, formando os sete grupos nomeados de A a G. Constrói-se, assim, um cariótipo.

Observa-se, no cariótipo, que cada pessoa possui dois cromossomos de cada tipo - cromossomos homólogos. Cada um é formado por duas cromátides. As cromátidesficam ligadas por um ponto, o centrômero, que fica mais perto de uma ponta, ou mais perto do meio, conforme o tipo de cromossomo. Cromossomos homólogos têm o centrômero na mesma posição e são do mesmo tamanho, embora um possa estar um pouco mais esticado e encurvado do que o outro.

Para podermos analisar os cromossomos, usamos corantes que revelam, neles, faixas claras e escuras. Nos cromossomos homólogos, essas faixas localizam-se nos mesmos pontos - genes alelos - mostrando que seus genes são muito semelhantes, embora possam ser representados por alelos diferentes (heterozigose) ou alelos idênticos (homozigose).

As diferentes espécies são reconhecíveis por seus cromossomos. Normalmente, o número deles é típico da espécie, embora possa variar de uma espécie para a outra.

Para facilitar a análise, convencionou-se representar os cromossomos de um indivíduo por uma fórmula, também chamada cariótipo, que indica o número total de cromossomos, seguido da indicação de seus cromossomos sexuais. Assim, o cariótipo de uma mulher é 46, XX e o de um homem é 46, XY.

Nossas células diploides (2n) têm 46 cromossomos. Dois deles são os cromossomos sexuais: XX na mulher e XY no homem. Os outros formam 22 pares de autossomos (cromossomos não sexuais). Os autossomos de um mesmo par são homólogos, isto é, têm os mesmos locos, situados nas mesmas posições e se emparelham durante a meiose (zigóteno).

Os dois cromossomos X da mulher também são homólogos e têm centenas de genes. O Y difere muito do X: tem cerca de um terço de seu comprimento e apenas alguns genes.

No interior das gônadas - ovários na mulher e testículos no homem - há células diploides que realizarão meiose. Os gametas resultantes - óvulos e espermatozoides - são haploides, pois têm 23 cromossomos (um genoma). Além dos autossomos (apenas um de cada par de homólogos), os óvulos têm um cromossomo X, mas os espermatozoides são de dois tipos, em igual número: os que receberam um X e os que receberam um Y.

Através da fecundação, os gametas se unem e formam o zigoto (diploide = 2n), primeira célula do embrião. Qual será o seu sexo? Se o espermatozoide fecundante for portador de X, forma-se uma menina (XX); se for portador de Y, forma-se um menino (XY).

Sendo assim, a determinação do sexo é feita no momento da fecundação, de acordo com o tipo de espermatozoide que fecunda o óvulo. O zigoto deverá multiplicar-se (mitoses) seguidamente, produzindo os trilhões de células do nosso corpo. Cada uma delas tem um cromossomo Y, se formar um homem e, se for uma mulher, tem dois X.

Cromossomos sexuais - herança

A maior parte das plantas superiores e alguns animais inferiores são monoicos ou hermafroditas, isto é, o mesmo indivíduo produz gametas masculinos e femininos. Em tais organismos, todos os cromossomos se apresentam normalmente aos pares.

Por outro lado, a maior parte dos animais e algumas plantas são dioicos, ou bissexuais, e em indivíduos diferentes, machos e fêmeas, são produzidos os espermatozoides e os óvulos, respectivamente.

Em alguns bissexuais, as fêmeas e os machos diferem visivelmente na constituição cromossômica. Isto foi demonstrado no início do século XX por diversos pesquisadores, entre os quais Montgomery, MccClung, Sutton, Stevens e especialmente Wilson.

A classe de diferença cromossômica que existe entre os sexos não é igual em todos os organismos. Em gafanhotos e percevejos os machos apresentam um cromossomo a menos que as fêmeas Em muitos outros animais e em várias plantas, os machos diferem das fêmeas por um cromossomo do par sexual, com tamanho e formato diferentes; na Drosophila melanogaster, a fêmea tem 4 pares de cromossomos iguais em cada par. No macho só há um cromossomo em forma de bastão, enquanto o outro membro do par sexual apresenta a forma de bastão com a extremidade curvada em "gancho".

O membro em forma de bastão, igual em machos e fêmeas, é o cromossomo X; o membro desigual deste par, nos machos, se chama cromossomo Y. Os óvulos têm os quatro cromossomos (3 A + X); os espermatozoides também têm quatro cromossomos, porém a metade (50%) tem o cromossomo X em forma de bastão (3 A + X) e a outra metade (50%) o cromossomo Y de extremidade curvada (3 A + Y). A fecundação de qualquer óvulo por um espermatozoide que contenha um X produzirá uma fêmea (6 A + XX); a fecundação por um espermatozoide que contenha um Y produzirá um macho (6 A + XY).

Herança e determinação do sexo

Em geral, a determinação do sexo depende da presença de cromossomos sexuais. Contudo, nem sempre o sistema é semelhante àquele que existe no homem e na drosófila.

No sistema XY, que ocorre em muitos insetos (drosófila), alguns peixes e na maioria dos mamíferos, osmachos (XY) representam o sexo heterogamético, enquanto as fêmeas (XX) representam o sexo homogamético.

Na espécie humana, nas primeiras seis semanas depois da fecundação, os embriões masculino e feminino são idênticos. Só então o gene determinador do sexo masculino começa a influir nos esboços das gônadas, fazendo-os formar um par de testículos. No embrião feminino (XX), a ausência do gene do Y faz as gônadas primitivas continuarem seu desenvolvimento original, dando os ovários. O "plano" básico da espécie é, portanto, o feminino. Esse plano tem de ser alterado pelo gene do Y para que se forme um menino. Os testículos começam a produzir testosterona, que determina a diferenciação do resto da genitália masculina (conjunto de órgãos reprodutores).

Na ausência do cromossomo Y, as gônadas se desenvolvem formando ovários, que produzem o hormônio estrógeno. Este coordena, com outros hormônios, a fisiologia sexual feminina.

Cromatina sexual

Em 1949 o citologista inglês Murray Barr observou, nos núcleos das células de mulheres normais, uma pequena porção de cromatina altamente condensada que formava um grânulo bem corado. Esse grânulo, facilmente observado em preparações de células de mucosa bucal, recebeu o nome de corpúsculo de Barr ou cromatina sexual.

Em certos tipos de glóbulo branco, a cromatina sexual forma uma pequena projeção, como se fosse um minúsculo lóbulo do núcleo, que recebe o nome de baqueta (por se assemelhar a uma baqueta de tambor).

O significado da cromatina sexual só foi compreendido depois da hipótese de Lyon. O corpúsculo altamente condensado corresponde ao cromossomo X, inativado nas células das fêmeas pelo mecanismo de compensação de dose.

Os genes localizados no cromossomo X existem em dose simples no sexo heterogamético. Enquanto a mulher tem todos os seus genes aos pares, o homem só possui pares de genes autossômicos: os genes localizados no cromossomo X estão presentes em dose simples.

A pesquisadora inglesa Mary Lyon propôs, em 1961, a hipótese de que as fêmeas de mamíferos compensariam a dose dupla de genes do cromossomo X através da inativação de um desses cromossomos. De acordo com essa hipótese, conhecida como hipótese de Lyon, em cada célula do corpo da fêmea haveria um cromossomo X ativo e outro inativo. As células femininas ficariam, então, iguais às masculinas, que possuem apenas uma cópia funcionante dos genes ligados ao X.

A hipótese de Lyon foi confirmada por diversos pesquisadores. Hoje sabe-se, inclusive, que a inativação de um dos cromossomos X acontece ainda nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário.

A inativação dos cromossomos X ocorre ao acaso, independentemente dos genes que possuem. Assim, as células do corpo de uma mulher são geneticamente diferentes entre si, pois em algumas delas estão ativos os genes provenientes do cromossomo X paterno, enquanto em outras estão ativos os genes do cromossomo X de origem materna. Mulheres heterozigotas para genes localizados nos cromossomos X expressam o alelo dominante em algumas células e o alelo recessivo em outras.

Em casos de anomalia cromossômica, em que a pessoa possui mais de dois cromossomos X, existe mais de um corpúsculo de Barr no núcleo das células. Isso porque o mecanismo de compensação de dose torna inativos todos os cromossomos X das células, com exceção de um, que continua funcional. Uma célula com três cromossomos X tem dois corpúsculos de Barr.

Sumário

- Cromossomos sexuais - herança
- Herança e determinação do sexo
- Cromatina sexual
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