Gene letal - Alelos Múltiplos

Cada Drosophila homozigótica para o gene vestigial, tem asas notavelmente mais curtas que as normais, além de outras características observáveis. Diz-se que estes genes têm uma penetrância completa, isto é, todo indivíduo com genótipo apropriado desenvolve um fenótipo que o distingue dos indivíduos com outros genótipos. Estes mesmos genes possuem também uma expressividade muito constante – seus efeitos fenotípicos, pelo menos no ambiente usual, são mais ou menos uniformes.

Mas, o gene para a epilóia tem penetrância incompleta, pelo menos no que se refere a seus efeitos letais; algumas pessoas portadoras deste gene morrem com pouca idade, enquanto outras vivem tempo suficiente para terem descendência. O gene apresenta também uma expressividade variável, visto que alguns dos seus portadores não desenvolvem certos sintomas patológicos que outros apresentam.

Genes Codominantes

Existem ainda casos onde o indivíduo portador do genótipo heterozigoto expressa os dois fenótipos, o materno e o paterno, ao mesmo tempo. A esse fenômeno chamamos de codominância.

O exemplo mais conhecido é em relação ao sistema de determinação sanguínea ABO. Nos genótipos verificamos uma ordem de dominância: I^A > i ; I^B > i. No entanto, no genótipo heterozigoto I^AI^B, os dois genes se expressam, produzindo os dois tipos de antígenos; isto indica que entre os genes I^A e I^B não há dominância (codominância). O indivíduo com sangue tipo AB é heterozigoto e expressa o fenótipo dos dois genes que possui.

Genes Letais

As pessoas portadoras do gene dominante para a doença Coreia de Huntington podem gozar de boa saúde durante a maior parte da sua vida. A doença se inicia com movimentos involuntários da cabeça, das extremidades e do corpo e progride com alterações degenerativas do sistema nervoso, perda das faculdades físicas e mentais, seguida de morte.

Contudo, conforme se vê na tabela a seguir, a idade de aparecimento desta doença, quer dizer, a idade em que se manifesta pela primeira vez, varia entre a infância e a velhice.

Idade de aparecimento da Coreia de Huntington no homem (segundo Julia Bell)

É virtualmente certo que algumas pessoas portadoras do gene desta doença morrem de outras causas antes de desenvolver os sintomas da Coreia de Huntington. Portanto, pode-se dizer que o gene apresenta uma penetrância incompleta.

Também é variável a sua expressividade. Quando a vítima da doença morre jovem, antes de ter filhos, pode-se considerar que o gene teve um efeito letal. Se a vítima morrer até a “metade” do período reprodutor da sua vida, o gene atua como semiletal ou subvital. Quando a “invalidez” e a morte ocorrem na velhice, depois de terminado o período reprodutor, o gene – e isto pode parecer um paradoxo – não é letal em absoluto. A saúde ou a doença durante a velhice não está sob a regulação direta da seleção natural no processo evolutivo. A morte depois de terminado o período reprodutor, do ponto de vista da genética, pode ser considerada como uma “morte natural”.

Alelos múltiplos

Os exemplos de herança mendeliana descritos anteriormente se referem à segregação de genes com somente duas formas de expressão alternativa, ou seja, um par de genes alelos. No entanto, muitos e possivelmente todos os genes podem modificar-se de várias ou de muitas maneiras diferentes. Estas mudanças dão origem a vários estados alternativos ou variantes do gene, que se denominam alelos múltiplos.

Série albina da cor dos pelos em coelhos

O caráter olhos rosados e pelos brancos (albinos) em coelhos é recessivo, em relação à presença de cor. Os cruzamentos de coelhos albinos com coelhos coloridos produzem uma descendência F₁ com cor, a qual ao cruzar-se entre si, produz uma geração F₂ que segrega na proporção de ¾ coloridos : ¼ albinos. Formar pelos coloridos, C, e albinismo, c^a, indicam um par de alelos.

Em coelhos, é conhecida outra forma de albinismo, o albino himalaia. Os indivíduos himalaias apresentam os olhos rosados e pelos brancos, exceto nos pés, cauda, orelhas e extremidade do nariz, onde os pelos são negros. Quando estes coelhos são cruzados com indivíduos totalmente pigmentados, a F₁ é pigmentada e na F₂ obtêm-se ¾ pigmentados : ¼ himalaia. O gene para albinismo himalaia, c^h, e o gene para cor, C, são alelos.

Portanto, o experimento crítico consiste em cruzar coelhos himalaia com albinos. Se himalaia e albino forem devido a modificações em genes diferentes, cada tipo deve levar o alelo dominante do outro e na F₁ deve produzir-se reversão à pigmentação completa.

Na realidade, o cruzamento entre himalaia e albino produz somente indivíduos himalaia em F₁ e ¾ himalaia : ¼ albinos em F₂. Não ocorre reversão de cor. O alelo himalaia e o albino nunca se encontram juntos no mesmo gameta; um animal pigmentado pode levar o alelo himalaia ou o albino, porém nunca ambos. É evidente que himalaia e albino são alelos entre si e que ambos são alelos em relação ao gene que determina a pigmentação total.

Os alelos pigmentado, himalaia e albino, são três variações do mesmo gene.

Outras várias colorações claras dos pelos dos coelhos também se comportam como alelos do albino e do himalaia. Chinchila constitui outro exemplo, que tem a cor cinza clara em relação ao tipo selvagem (completamente pigmentado) ou aguti (pigmentação cinza-amarronzada). Quando são cruzados chinchila com albino, os animais F₁ são cinza claro, e em F₂ resulta a proporção de ¾ chinchilas : ¼ albinos.

Essas e outras séries de cruzamentos, indicam uma ordem de dominância entre os 4 alelos múltiplos:

Os genótipos destes membros da série albina nos coelhos, podem ser:

Vários genes humanos produzem séries de alelos múltiplos. O exemplo mais comum é dos tipos sanguíneos. Há 3 genes alelos múltiplos, codificando a produção dos antígenos do sistema sanguíneo ABO: I^A, I^B, i. A seguir estudaremos sobre os tipos sanguíneos.

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