Heredograma - Genótipos humanos

Heredograma - Genótipos humanos

No homem não podem ser realizados experimentos de genética da mesma maneira que com as ervilhas, com as moscas ou com o gado. O cruzamento e a reprodução no homem são questões intimamente pessoais e não podem ser direcionadas pela conveniência dos geneticistas. Contudo, isto não significa que o homem seja um material desfavorável para os estudos de genética.

O conteúdo das observações sobre os caracteres (fenótipos) humanos registrados na literatura médica, antropológica e biológica é enorme e aumenta rapidamente. Naturalmente, a herança no homem é mais interessante para a maior parte das pessoas do que em qualquer outra espécie e as diferenças entre os seres humanos sempre atraíram a atenção e a curiosidade.

Contudo, os métodos de estudo da herança humana devem ser necessariamente diferentes dos aplicados nos outros casos. Um destes métodos consiste em montar e interpretar árvores genealógicas, genealogias ou heredogramas (pedigrees, em inglês).

Nas árvores genealógicas convencionou-se:

  • simbolizar as fêmeas por círculos e os machos por quadrados.
  • os símbolos dos pais são unidos por uma "linha horizontal" e os símbolos de seus filhos são colocados abaixo de uma linha horizontal, unida à linha do casal por um curto traço vertical.
  • é sempre conveniente numerar as gerações por algarismos romanos e os indivíduos por algarismos arábicos.
  • as características de cada indivíduo podem ser reconhecidas por símbolos negros ou brancos.

A herança do albinismo

O albinismo, ausência completa ou quase completa do pigmento melanina na pele, no cabelo e na íris (olhos), é um caráter que se encontra com frequência em muitas espécies de mamíferos. Pode comportar-se como um caráter mendeliano simples e recessivo, em relação à pigmentação normal.

No homem existem indivíduos albinos, com baixa frequência, em muitas "raças" diferentes. Na população inglesa, por exemplo, aproxima-se da média de um indivíduo para cada 20.000 nascimentos. Nestes albinos a pele apresenta cor branca e pálida, com tonalidade avermelhada devida aos vasos sanguíneos na superfície interna da pele. Nas pessoas normais para a pigmentação (não albinas), essa cor rosada é mascarada pela melanina escura. A íris nos olhos dos albinos é avermelhada pela mesma razão: a coloração sanguínea não está mascarada pela pigmentação da íris. O cabelo apresenta cor amarela pálida, por carecer da granulação escura de melanina, presente nos cabelos pigmentados. Os albinos são sensíveis à luz brilhante sua pele, exposta ao sol, se queima com facilidade.

No heredograma a seguir, os indivíduos representados em negro apresentam albinismo, enquanto os demais possuem pigmentação normal.

Interpretação do heredograma em duas etapas:

Qual dos dois caracteres, normalidade ou albinismo, é condicionado por um gene dominante? Como chegar a essa conclusão?

Busca-se no heredograma um casal que tenha fenótipo normal (não albino), mas com filho(a) albino(a). Vemos que o casal II - 7 x II - 8, normalmente pigmentado, tem a filha 11 com albinismo. Entendemos, então, que o gene para albinismo deve ser o recessivo (a), em relação ao gene dominante para a pigmentação normal (A). Conclui-se dessa forma, pelo fato de os pais serem normalmente pigmentados - heterozigotos Aa - e poderem passar, cada um deles, o gene recessivo a para a sua descendência.

Mendelianamente, podemos prever essa probabilidade de transmissão do albinismo:

Casal 7 (Aa) x 8 (Aa)

Formação de gametas e previsão estatística da descendência:

tipos de gametas

½ A

½ a

½ A

¼ AA

¼ Aa

½ a

¼ Aa

¼ aa

A tabela está demonstrando que a probabilidade de a filha 11 ser albina (aa) é de 25% ou ¼, isto é, a probabilidade de o gene a paterno encontrar-se com o gene a materno é ½ x ½.

Como determinar todos os genótipos possíveis para os indivíduos do pedigree?

Inicia-se indicando os genótipos dos indivíduos recessivos, ou albinos (aa): 1, 3 e 11. A seguir, colocamos um gene A para todos os indivíduos normais (não albinos), visto que apresentam o caráter dominante. Só não será possível ter certeza dos genótipos, nos indivíduos 1, 4, 12 e 13, porque no heredograma faltam dados para sabermos se são homozigotos ou heterozigotos:

Falta de sensibilidade gustativa ao PTC

Dois químicos que trabalharam com a substância feniltiocarbamida (PTC) descobriram por acaso que esta substância tinha sabor intensamente amargo para alguns, enquanto outros eram insensíveis a esse sabor.

Através dos experimentos, Snyder, Blakeslee e outros comprovaram que na população branca americana, aproximadamente 70% das pessoas examinadas eram sensíveis, enquanto os outros 30% mostravam-se insensíveis ao PTC.

Observe a genealogia a seguir, onde os indivíduos em escuro são insensíveis ao PTC e os claros apresentam sensibilidade:

Qual é o gene recessivo? Que indivíduos permitiram concluir isso?

O gene recessivo é o da insensibilidade ao PTC (i). Chega-se a essa conclusão através do casal 3 x 4, sensível, porém com a filha 8 insensível (ii). Então, o casal deve ser heterozigoto (Ii ).

A mesma interpretação se aplica ao casal 6 x 7 e sua filha 12.

Indique, o mais completo possível, os genótipos dos indivíduos do heredograma. Para quais deles não é possível indicar os genótipos com exatidão?

Por falta de dados, não é possível indicar com exatidão, para os indivíduos 1, 9, 10, 11, 13, 14, 15 e 16.

Caso o indivíduo 11 venha a se casar com mulher insensível ao PTC, poderia o casal ter filhos com a mesma característica? De que fatores isso dependeria?

Poderiam ter filhos insensíveis ao PTC (ii), desde que o casal fosse heterozigoto Ii.